Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), belirtileri gelişimin erken dönemlerinde ortaya çıkan, çoğunlukla etkileri yaşam boyu devam eden; bireyin sosyal etkileşim ve sosyal iletişim becerilerinde kalıcı bozukluklar, sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve kısıtlı ilgi ile karakterize olan nörogelişimsel bir bozukluktur (4,5).

Otizm Spektrum Bozukluğunun Kısa Tarihi

İlk kez 1943 yılında psikiyatrist Leo Kanner tarafından tanımlanmıştır. Kanner bir çalışmasında zihinsel yeti eksikliği ya da şizofreni hastası olan çocuklar gibi davranmayan, ancak belirli rahatsızlıklar gösteren 11 çocuğu izlemiştir. Gözlemlediği dışarıdan gelen hiçbir şeyi umursamayan, dışarıda olup bitenlerle ilgilenmeyen, aşırı derecede otistik yalnızlık gösteren bu çocukların sendromunu “erken çocukluk otizmi” olarak tanımlanmıştır. Kanner, en temel belirti olarak otistik yalnızlığı ileri sürmüştür. Bu çocuklar doğduklarından beri kimseyle olağan bir ilişki kurmamışlardır. Dil becerileri oldukça zayıftır ve kendileriyle ilgili olan şeylerin hep aynı kalmasına yönelik obsesif bir ısrarları vardır. Kanner’in ve kendisinden sonra gelen araştırmacıların tanımlamaları ve ilgilerine rağmen, 1980 yılında DSM 3’te “otistik bozukluk” olarak yer alana kadar otizm resmi olarak tanınmamıştır (3).

DSM 4’te Yaygın Gelişimsel Bozukluklar başlığı altında sınıflanan otistik bozukluk, Asperger sendromu, çocukluk dönemi dezintegratif bozukluğu ve başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk tanıları DSM 5’te Otizm Spektrum Bozukluğu adında tek bir sınıflandırma altında yer almıştır. Bu birleştirmenin temel nedeni, yapılan güncel çalışmalarla bu bozuklukların benzer klinik özellik ve etiyoloji gösterdiklerinin kanıtlanmasıdır. “Spektrum” tanımlaması bu bozuklukların farklı şiddet ve derecelerde görülebilen geniş bir yelpazede değerlendirilebileceğini ifade etmektedir (3).

Otizm Spektrum Bozukluğu DSM 5 Tanı Kriterleri

A. Aşağıdaki belirtilerdeki gibi sosyal iletişimde ve sosyal etkileşimde yetersizlikler:

•Göz göze gelme, yüz ifadesi, beden dili gibi sözel olmayan davranışlarda yetersizlik

•Yaşıtlarıyla gelişim düzeyine uygun ilişkiler geliştirmede yetersizlik

•Diğer kişilere yaklaşmama, karşılıklı sohbet edememe, ilgilerin ve duyguların azalmış paylaşımı gibi sosyal ya da duygusal karşılık vermede yetersizlik.

B. Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren kısıtlı, yineleyici davranış örüntüleri, ilgiler ya da etkinlikler:

•Basmakalıp ya da yineleyici konuşma, motor hareketler ve nesne kullanımı

•Sözel ya da sözel olmayan davranışta rutinlere, ritüellere sıkı sıkıya uyma ya da değişime karşı aşırı derecede direnç gösterme

•Eşyaların parçalarıyla sürekli uğraşma ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı ve çok sınırlı olan ilgi alanları

•Duyusal uyaranlara karşı aşırı derecede ya da olağan dışı bir biçimde tepkisellik ya da ışıklara ve dönen nesnelere aşırı derecede ilgi gösterme gibi duyusal çevreye olağan dışı ilgi.

C. Belirtilerin erken çocuklukta ortaya çıkması.

D. Belirtilerin, işlevselliği sınırlandırması ya da bozması.

Otizm Spektrum Bozukluğunun Klinik Belirtileri Nelerdir?

Sosyal ve Duygusal Becerilerdeki Problemler

İnsan, sosyal bir varlıktır. Yenidoğan bebekler bile doğumdan hemen sonraki saatlerde yetişkinlerin çok basit düzeydeki bazı ağız hareketlerini taklit etme gibi sosyal davranışlar sergileyebilir, bu davranışları 1-2. aylarda hızlı bir biçimde artmaya başlar.  Bu ilk aylardaki taklitler iletişim amaçlı olmaktan ziyade tesadüfi ve uyaranlara tepki verme şeklindedir. Yaklaşık 8 ay civarında bebeklerin verdiği tepkiler daha niyetli ve amaca yönelik olmaya başlar. 12 ay civarında hangi eylemlerin hangi amaçla taklit edileceğini öğrenmeye başlarlar. Yaklaşık 18 ayla birlikte, çocuğun gözlemlediği eylemleri uzun bir aradan sonra tekrar gösterilmeden taklit etmesi anlamına gelen ertelenmiş taklit becerileri gösterilmeye başlanır. Yine 8. ayla birlikte ebeveynin dikkatini çekmek ve istediği şeye ulaşmak için jestlerle ve mimiklerle iletişim kurmaya başlarlar. Sözel olmayan bu iletişim becerileri, daha sonra sözel iletişimin başlamasına da öncülük eder (4).

OSB belirtileri üzerinde 8 aydan itibaren kuşkulanmak olasıdır (2). Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) olan çocuklarda sözel olmayan iletişim becerilerinde güçlükler görülmektedir. Bu çocukların 1-3. yaşları arasında sosyal iletişime yönelik insanlara bakma sıklığı daha düşüktür. İsmi ile çağırıldığında tepki vermeme, taklit becerilerinde sınırlılık, oyun becerilerinin az olması gibi özellikler sergilerler (4). OSB olan çocukların jest kazanımında da güçlükler vardır. En basit olarak “bay bay jesti” gelişmemiş olabilmektedir (2). Kullandıkları jestlerde de, çoğunlukla istediği nesneye uzanma gibi istek jestleri ve ilgisini çeken nesneye bakma, onu ebeveyne gösterme gibi yorumlama jestlerinde, sınırlılık göstermektedirler (4). İstediği ya da ebeveynin ilgisini yöneltmek istediği nesnelere işaret parmaklarını uzatmak yerine kaba bir yön hareketi yapabilirler (2).

Taklit becerisi hem sosyal hem de bilişsel açıdan önemli bir gelişimsel aşama olarak kabul edilmektedir. OSB olan çocukların taklit becerileri normal gelişim gösteren çocuklara göre daha düşüktür. Kendiliğinden taklit etme ve ertelenmiş taklit becerilerinde güçlükler yaşanır. Taklit amaca yönelik olarak kullanılmamaktadır (4).

Karşılıklı anlamlı ve iletişimsel bilgi içeren bir göz temasının olmayışı çoğunlukla ilk fark edilen belirtilerdendir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar başkalarının varlığıyla çok az ilgilidir, çoğunlukla onların varlığını unutur ve arkalarını dönerler. İnsanlara, duygulara, ilişkilere karşı kayıtsızdırlar, herkese eşya gibi davranabilirler ya da birilerine karşı uygunsuz kaygı ve korku yaşayabilirler (2,3). Duyguları ulaşılmaz ve anlaşılmazdır (2).

Bebek ve ebeveynler doğumdan itibaren karşılıklı oyun oynamaya başlarlar. Bebekler, 6 haftalık olduklarında oyun başlatma davranışları gösterebilirler (4). Çocuklar için oyun bir ihtiyaç gibidir, sürekli oyun oynarlar. Oyunda işbirliği ve diğerleriyle birlikte oyun oynamaya başlama 3,5-4 yaşları arasında gelişir (6). Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların oyun becerilerinde çok erken yaşlardan itibaren sınırlılık olduğu, özellikle sembolik oyun oynama (örneğin bir sandalyeyi ata dönüştürüp üzerine kovboy gibi binme) becerisinde çok zayıf oldukları görülmüştür. Sembolik oyun becerisindeki sınırlılığın dil gelişiminde önemli bir rolü olabileceği düşünülmektedir (4). OSB Bozukluğu olan çocukların çevresindeki nesneler ve oyuncaklarla ilgilenmeyişleri önemli bir bulgudur. Bununla birlikte evdeki mutfak eşyaları gibi bazı nesnelere karşı tuhaf bir ilgi gösterebilirler. Oynadıkları oyuncakları amacına uygun olmayan şekilde kullanırlar, oyuncak arabayı yere koyup sürmek yerine eline alıp tekerleklerini döndürüp durabilirler ya da yapboz parçalarına sadece dokunup bırakabilirler (2). Diğerleriyle birlikte oynamaya ilgi göstermez ve ortak oyunlara katılmazlar (5).

Sosyal ve duygusal alanlardaki diğer güçlükler şu şekilde sıralanabilir (5):

• Sosyal ortamlarda başkasına çok uzak ya da çok yakın durmak gibi gerekli mesafeyi ayarlayamamak,
• Çok az arkadaşa sahip olmak ya da arkadaşı olmamak, yalnızca kendinden küçük ya da büyük kişilerle etkileşime girmek,
• Yemek yeme, gezinti yapma gibi diğerleriyle yapılan eylemleri tek başına yapmayı tercih etmek,
• Ortama giren ya da çıkan kişilere karşı ilgisiz kalmak,
• Değişen durumlar karşısında hoşlanma, hoşnutsuzluk ya da ağlama gibi tepkiler göstermemek.

Dil ve Konuşma Becerilerindeki Problemler

Bebekler cıvıldama denilen sesler çıkarmada ustadır (3). Normal gelişim gösteren bebekler sözel olmayan sosyal iletişim davranışlarının kazanılmasından sonra ortalama 12 ay civarında ilk sözcüklerini söyleyerek sözel iletişimi başlatırlar. 18-30 aylarda sözcükleri birleştirebilir, 30-48. aylarda basit cümleler kurabilirler (4). 2

yaşla birlikte başlayan nesneleri sözcüklerle tanımlama ve düşüncelerini ifade etmek için basit cümleler kurabilme becerisi iletişim için önemli bir adımdır (3).

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar bu becerilerde çok geri kalırlar. Aileler için en büyük endişe kaynağı ve hekime başvuru nedenlerinden en önemlisi konuşmadaki gecikmedir. İsmiyle seslenildiğinde dönmeme, çağırıldığında tepki vermeme gibi nedenlerle işitme bozukluğu endişesi taşıyan aileler çocuğu hastanelerin Kulak-Burun-Boğaz bölümüne götürebilirler (2). Çocuk hiç konuşmamış (mutizm), 2 yaşından büyük olup tek bir sözcük söylememiş, 3 yaşından büyük olup iki sözcüklü basit cümleler kurmamış ya da konuşmaya başlamışsa da bazı konuşma bozukluklarına sahip olabilir (5).

Otizmli çocukların yaklaşık yarısında dil iletişim amacıyla kullanılmaz ve konuşma anlamlı bir iletişim aracı olarak gelişmez. Bu çocuklar iletişim gereksinimi göstermezler. İstediklerini ağlayarak ya da ebeveynlerini elinden çekip götürerek yaptırabilirler. Bu özellikler konuşmaya başlamadan önce de belirgindir. Hafif otistiklerde 4-5 yaş arasında basit tümce kurma vardır. 5 yaşından sonra dilin bu şekilde gelişme olasılığı düşer. Nadiren 10 yaş sonrası konuşanlar da vardır (2).

Konuşmadaki bir diğer bozukluk ekolalidir. Ekolali söylenenleri tekrarlama durumudur. Çocuk kendisine söylenenleri belirli bir amaç taşımadan tekrarlayıp durabilir. “Parka gitmek ister misin?” diye sorulduğunda “Parka gitmek ister misin?” diye defalarca tekrarlayabilir (3). Bununla birlikte klişe tarzında konuşma da olabilir. İlgisizmiş gibi göründükleri konuşmaların bir kısmını ya da reklam klişelerinden seçerek onları tekrarlayabilirler (2).

Dil gelişimindeki bir başka anomali zamirleri ters kullanmadır. OSB olan çocuklar kendilerinden “o” ya da “sen” diye bahsederler. “Nasılsın?” sorusuna “Sen iyisin”; “Bunu sevdin mi?” sorusuna “Bunu sevdi” diye cevap verebilirler (3). Zamirlerin ters kullanımı ekolali ile yakından ilişkilidir. Çocuk başkalarının kendine yönlendirdiği konuşmaları onların ağzından tekrar edip durduğu için, kendi hakkında da diğerlerinin hitaplarıyla konuşmaya başlar (3).

Dil gelişimindeki diğer problemler şu şekilde sıralanabilir (2,5):

• Karşılıklı konuşma başlatma, sürdürme ve sonlandırmada sınırlılık vardır,
• Öğrendikleri sözcükleri bir daha hiç söylemeyebilir ya da hiç konuşmazken birdenbire karmaşık bir cümle kurabilirler.
• Konuşmalarında bazen geçici bazen de kalıcı gerilemeler olabilir,
• Bazı anlamsız ve özel anlamlı sözcüklerle kendilerine has bir dil geliştirebilirler,
• Konuşmanın tonu, yüksekliği ve vurgusu duruma uygun şekilde değildir, çok yüksek sesle ya da fısıltıyla konuşabilirler,
• Konuşmada duygusal ifade yoktur, monoton ve robot gibi konuşabilirler,
• Kelimeleri somut anlamlarıyla anlarlar,
• Konuşmada göz kontağı ve jest kullanımı yoktur ya da çok sınırlıdır.

Davranışsal Problemler

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların ilgi alanları sınırlı ve tuhaftır. Tren saatleri, otobüs numaraları, dinozorlar, asansörler gibi nesne ve durumlara aşırı ilgi gösterip, bunlarla aşırı meşgul olabilirler. Davranışları stereotipik ve ritmik olabilir, hareket eden nesnelere aşırı ilgi gösterebilirler. Sürekli kendi etrafında dönme, ip çevirme, elektrik düğmesini açıp kapatma, bir vantilatörün dönüşünü seyretme bu tarz davranışlara örnektir (2, 3).

Giysilerin düğmeleriyle oynama gibi nesnelerin parçalarıyla ya da sürekli ellerine ve parmaklarına bakma gibi beden parçalarıyla ilgilidirler. Cansız nesnelere karşı garip düşkünlükleri olabilir, onları biriktirebilirler (2). Bunun yanında nesneleri sıra dışı amaçlarla kullanırlar. Oyuncak bebekle oynamak yerine onunla durmadan eşyalara vurmak bu tür bir davranışa örnektir. Eline aldığı her nesneyi koklamak, gözlerinin önünde tutup incelemek gibi nesnelerin duyusal özellikleriyle de meşgul olabilirler (5).

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar gündelik yaşam aktivitelerine ve rutinlerine sıkı sıkıya bağlıdır. Bunlardaki ufak değişimlere direnç gösterir ve aynılık için ısrarcı olurlar. Masada oturduğu yerin değişmesi, eve yeni eşyalar gelmesi gibi durumlarda gergin ve huzursuz olurlar, öfke nöbetine girebilirler. Sürekli aynı konudan konuşmak istemek de bununla ilgilidir (2). Bazı konulara sıra dışı ilgi gösterebilir, bunlarla ilgili bilgileri hatırlama, yalnızca bununla ilgili araştırma yapma gibi özellikler sergileyebilirler (5). Bazı ayrıntılara saplantılı şekilde takılabilirler (3). Odadan çıkmadan tüm eşyalara dokunmak, evden çıkmadan tüm elektrik düğmelerine basmak gibi tuhaf ritüelleri olabilir (2).

Aşırı hareketlilik, öfke nöbetleri, saldırganlık, uygunsuz korkular, tikler, uyku ve yeme sorunları gibi davranış sorunları da eşlik edebilmektedir (2). Uykuya ve yemeye direnç gösterebilir, sadece belli yiyecekleri yeme, belli renkteki ve dokudaki yiyecekleri yemek isteme, her zaman aynı tabak ve çatalla yemek yeme gibi davranışlar gösterebilirler (5). Sıra dışı beden ve el hareketleri sergileyebilirler. Parmak ucunda yürüme, oturduğu yerde ileri geri sallanma, ellerini sallama, parmaklarını şaklatma gibi eylemler bunlara örnektir (5).

Duyusal Problemler

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar bir ya da birkaç duyularından gelen uyarılara aşırı tepki verebilir ya da tepkisiz kalabilirler. Telefon alarmı karşısında aşırı korkabilirken, korna sesine hiç tepki vermeyebilirler. Bazen kulaklarını bazen de gözlerini elleriyle kapatırlar (2). Parlak, ışıklı, hareketli nesnelere uzun süre bakabilme gibi belirli görsel uyaranlara yönelik duyarlılığa sahip olabilirler. Aşırı sıcağı ya da soğuğu hissedemeyebilirler. Bazıları köşeli, tırtıklı, sert yüzeylere devamlı dokunmak isteyebilir. Vücut kokularını fark edemeyebilir, ağır kokuların olduğu ortamlarda durmayı isteyebilirler (5).

Bilişsel Alanda Problemler

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar ortak dikkat becerilerinde güçlükler yaşamaktadırlar. OSB olan çocuklarda ortak dikkat gösterememe erken dönem tanı göstergelerinden biridir. Ortak dikkat, iki ya da daha fazla kişinin aynı dış uyarana aynı anda odaklanmasıdır. Normal gelişim gösteren çocuklar 9 ay civarında ortak dikkat göstermeye başlar, 11. aya doğru kendileri de ortak dikkat başlatabilirler. OSB olan çocukların bu becerilerinde sınırlılık olduğu, ebeveynlerle aynı şeye odaklanma konusunda zayıf oldukları görülmektedir. (4).

Bilişsel alanda yaşanan diğer problemler özellikle OSB olan çocuğun eğitiminde kendisini göstermektedir. Derslere, sınıf içi etkinlik ve rutinlere odaklanmada, dikkati sürdürmeye devam etmekte sınırlılık yaşamaktadırlar. Soyut düşünme becerileri gerektiren alanlarda zayıf bir performans sergilemektedirler. Çalışan bellek işleyişinde sınırlılık söz konusudur. Kendinin farkında olma, kendi davranışlarının farkında olup onların sonuçlarını kestirebilme, kendini kontrol edebilme gibi üst bilişsel becerileri kullanmada sınırlılıkları vardır (5).

Epilepsi

Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerin 1/3’ünün epileptik olduğu bildirilmiştir. Nöbetler sıklıkla yaşamın ilk 3 haftasında ve pubertede görülmektedir. Bazı epilepsi nöbetleri çok kısa süreli, belli belirsiz ya da dalgınlık şeklinde olabilir. Bu özellikleri sergileyen nöbetlerin fark edilmesi zordur, bu durum tedavi edilmezse çocuğun gelişimini ve eğitimini aksatabilir. West sendromu, Landau-Kleffner sendromu gibi epilepsi tablolarının OSB ile ilişkili olduğu ifade edilmektedir (2).

Otizm Spektrum Bozukluğu ve Zeka İlişkisi

Yapılan araştırmalarda Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların yaklaşık yarısının zekâ bölümü 70’in altında bulunmuştur. Bu veriler OSB olan çocukları zekâ geriliği ile kıyaslama, OSB’nin bir zihinsel yeti yitimi olup olmadığını doğrulama mecburiyeti doğurmaktadır. Zihinsel yeti yitimi olan bireyler zekâ testlerinin tüm alt ölçeklerinden düşük alırken, OSB’li çocuklar soyut düşünme, sembolizm ve ardışık mantık becerisi gerektiren dille ilgili alt testlerde daha düşük puan alırlar. OSB olan çocuklar duyusal motor gelişimde iyiyken, zihinsel yeti yitimi olan çocuklar bu alanlarda zorlanmaktadırlar (3).

Otistik çocukların zekâları ne düzeyde olursa olsun, yeteneklerini tam anlamıyla kullanamadıkları ve dikkatlerini toplayamadıkları için zekâ testlerinde başarısız olabilirler. Bu nedenle standart zekâ testleri ölçümleriyle yapılan değerlendirmelere şüphe ile yaklaşılmaktadır (6).

Zekâ geriliği olan çocuklarda epilepsi, saldırganlık, uyku sorunları, işitme ve görme engeli gibi ek sorunlar daha belirgindir (2). OSB durumunda ise öğrenme bozuklukları, kaygı bozuklukları, fobiler eşlik eden sorunlar arasındadır (3).

Otizm Spektrum Bozukluğunun Epidemiyolojisi

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların %10’unda matematik, sanat, müzik gibi bazı alanlarda üstün yetiler görülebilmektedir (2). Bazılarında uzun süreli bellek oldukça iyi olabilir ve şarkı sözlerini başarılı bir şekilde ezberleme gibi beceriler gösterebilirler (3). %1’lik bir kısmında “savant” adı verilen çok özel yetiler izlenebilmektedir. Araba plakaları, tarihi olayların gün ve tarihleri, kimyasal formülleri, yıllar önce görülen bir resmin tüm ayrıntılarını hatırlama, tüm il ve ilçeleri ezberleyebilme gibi bellek kapasitesi gerektiren işlerde başarılı olabilirler (2).

Otizm Spektrum Bozukluğu erken çocukluk döneminde başlamakta, günümüzde her 59 çocuktan birini etkilemektedir. Erkeklerde kızlardan 4 kat daha fazla görülmektedir. OSB belli bir gruba özgü değildir, tüm sosyoekonomik, ırksal, etnik gruplarda görülebilmektedir (3). OSB’nin son yıllarda tanılanmasında bir artış olduğu görülmektedir. Bu artışın temel nedenleri olarak tanı ölçütlerinin daha çok sayıda çocuğu içine alacak şekilde değiştirilmiş olması, hastalığa yönelik farkındalığın artması, daha önce zihinsel engel tanısı konan çocukların OSB tanısı içinde yer aldığının anlaşılması gibi sebepler gösterilebilir (2).

Otizm Spektrum Bozukluğunun Etiyolojisi

Otizm Spektrum Bozukluğunun etiyolojisinde en eski ve günümüzde geçerliliğini yitirmiş yaklaşım psikodinamik kökenli “buzdolabı anne kuramı”dır. Kötü annelik ve kötü ebeveynliğin OSB’ye neden olduğuna yönelik bu inanış, geçerli olduğu yıllarda birçok anneyi suçlu duruma düşürmüş ve üzerlerinde baskı hissetmelerine neden olmuştur. Günümüzde OSB’nin anlaşılmasında genetik ve nörolojik etkenlerin oynadığı rollere odaklanılmaktadır (3).

Genetik Faktörler

Yapılan araştırmalar OSB’nin kalıtsallığının %80 civarında olduğunu göstermektedir (3). OSB olan bir çocuğun uzak ya da yakın akrabalarında OSB ya da OSB benzeri bir psikiyatrik bozukluk, gecikmiş dil ve diğer gelişimsel bozukluk olma olasılığı yüksektir (3). OSB etiyolojisinde 15 kadar genin etkileşiminin rol oynayabileceği düşünülmektedir (2).

Nörobiyolojik Faktörler

MRI kullanılarak yapılan beyin görüntüleme çalışmalarında OSB’li yetişkin ve çocukların beyinlerinin OSB olmayan yetişkin ve çocuklara göre daha büyük olduğu bulunmuştur. Buna paralel olarak bu çocukların doğduklarında beyin büyüklerinin normal olduğu, ancak 2-4 yaşları arasında beyinlerinde önemli derecede bir büyüme olduğu da keşfedilmiştir (3). Serebral korteks, amigdala gibi bazı beyin bölgelerindeki anomalilerin de OSB’de rol oynadığı düşünülmektedir (2).

Bir kişinin hangi duyguyu gösterdiğini anlayabilmek için yüzün yukarı ve aşağı bölümlerine bakarız, çoğunlukla da gözlere odaklanırız. Yapılan çalışmalarla OSB olan bireylerin çoğunlukla ağız bölgesine baktığı, gözleri ihmal ettikleri gösterilmiştir. Bu yok saymanın duyguları anlamayı güçleştirdiği öne sürülmüştür. Bununla ilgili yapılan taramalarda duyguları tanımayla en çok ilişkili olan iğsi girus, temporal lob bölgeleri ve amigdala bölgelerinde etkinlik olmadığı, bunun yerine OSB’li çocukların başka beyin bölgelerinin aktif olduğu keşfedilmiştir (3).

Otizm Spektrum Bozukluğu nörobiyolojik bir bozukluk olup farklı etiyolojik mekanizmalar üzerinden birçok farklı alt tipe sahip bir bozukluktur. Otizme özgü klinik belirtiler birçok nörolojik, genetik ve matabolik hastalıkta görülebilmektedir. OSB olan çocukların %10’unda Tuberoz Skleroz, Frajil X, Rett ve Down sendromu tanısı vardır. Diğer yandan Tuberoz Sklerozlu çocukların %44’ünde, Frajil X hastalığı olan çocukların %12-21’inde otistik belirtiler mevcuttur (2).

Yapılan çalışmalar ve günümüzdeki teknolojik imkânlarla dahi otizme neden olan faktörlerin neler olduğu kesin olarak tespit edilememektedir. Bununla beraber otizmin ortaya çıkmasında hangi faktörlerin rol oynamadığı açıklığa kavuşturulmuştur. Erken dönem olumsuz anne-çocuk ilişkilerinin ve yine erken dönemde yapılan aşıların otizme yol açmadığı netleştirilmiştir. Aynı zamanda ailenin çocuk yetiştirmede kullandığı yöntemlerin ve ailenin sosyoekonomik durumunun da otizmle hiçbir ilişkisi bulunmamaktadır (5).

Çevresel Faktörler

Otizmin gelişmesinde rol oynayan genetik ve nörobiyolojik faktörlerin yanında sadece genetik bir bozukluk olmadığını, çevresel faktörlerin de otizmde rol oynayabildiğini düşündüren bulgular da mevcuttur. Buna kanıt oluşturan durumlardan biri otistik çocuğun tek yumurta ikizinin her zaman otistik olmaması, sonradan beyin hasarı ve bazı hastalıklarla oluşan otistik tablolar gösterilebilmektedir. Otistik çocukların gebelik ve doğum öykülerindeki komplikasyonlar, daha sık perinatal sorun, yaşamın ilk 1 ayı içinde daha sık enfeksiyona maruz kalma, normal gelişimi takiben 8 ay-2 yaş arası tüm otistik bireylerin 1/3’ünde görülen gerileme, bağışıklık sistemi problemleri gibi durumların oluşu da çevresel faktörleri düşündürmektedir (2).

OSB’nin psikolojik açıklamalarının başında zihin kuramı gelmektedir. Zihin kuramı, başkalarının isteklerinin, inançlarının, niyetlerinin ve duygularının kendisinden farklı olabileceğine ilişkin anlayışa sahip olmadır. Zihin kuramı, sosyal ilişkileri ve sosyal etkileşimleri anlayabilme ve iletişim kurabilmede önemli bir beceridir. 2,5-5 yaşları arasında geliştiği tahmin edilmektedir. OSB’de bu gelişim döneminin yaşanmadığı düşünülmektedir (1,3).

Zihin kuramı OSB’de görülen sosyal etkileşimdeki problemler, iletişim sorunları ve sembolik oyuna yönelik sınırlılıkları açıklamaktadır. Ortak dikkat ve diğerlerinin farkında olma becerilerindeki zayıflık da zihin kuramı kapsamına girmektedir (1). Diğerlerinin duygu ve düşüncelerini anlayabilme zihinsel bir beceri gerektirmektedir. OSB olan çocuklar bazı duyguları anlayabilmeyi öğrenseler de bunları anlamaları yoğun bir zihinsel uğraş sonucu olmaktadır (3).

Otizm Spektrum Bozukluğunda Prognoz

Otizm Spektrum Bozukluğu yaşam boyu devam eden bir bozukluktur. Ancak erken teşhisi ile birlikte uyum becerilerinin kazanımı daha başarılı olmaktadır. Genellikle yetişkinlikte en iyi işlevsellik gösteren OSB grubu 6 yaşından önce konuşmayı öğrenen ve yüksek zekâ puanı olanlardır. Akranlarıyla daha iyi ilişki kuran ve daha fazla vakit geçiren çocuklar da ileriki yıllarda daha iyi gelişme göstermektedirler (3).

Otizm Spektrum Bozukluğunda Tarama

1. Düzey Tarama: Tüm bebek ve çocukların herhangi özel bir neden aranmaksızın bazı standart değerlendirme araçlarıyla değerlendirildiği tarama düzeyidir. Bu düzeyde, ülkemizde yaygın olarak kullanılan üç değerlendirme aracı bulunmaktadır:

• Denver Gelişimsel Tarama Testi II          
• Ankara Gelişim Tarama Envanteri          
• Gazi Erken Gelişimi Değerlendirme Aracı.

2. Düzey Tarama: Gelişiminde gecikmeler olan ve otizm riski taşıyan çocukların otizme özgü geliştirilmiş tarama araçları kullanılarak otizmin tipik özellikleri bakımından değerlendirildiği tarama düzeyidir. İkinci düzey taramanın amacı, otizm riski taşıyan ve kapsamlı değerlendirmeye tabi tutulması gereken çocukları belirlemektir. Bu amaçla ülkemizde yaygın olarak kullanılan iki ölçek bulunmaktadır:

• Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği   
• Değiştirilmiş Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği (M-CHAT)

Otizm Spektrum Bozukluğunda Tanı

Otizmin teşhis edilebilmesi, gelişim basamaklarında bir şeylerin yokluğuyla ilişkilidir, bunların yokluğunu belirleyebilmek de yaşın ilerlemesi ile mümkün olmaktadır. Örneğin çocuğun konuşmasında bir bozukluğun olup olmadığı 2 yaş ve sonrasına kadar beklemeyi gerektirmektedir. Bununla birlikte erken tanı, özel eğitimi erken yaşlarda başlatarak maksimum sonuç alma açısından oldukça önemlidir. Erken tanı ailenin sürece doğru stratejilerle dâhil olması açısından da önemlidir. Ancak aileyi gereksiz yere endişelendirmemek de gerekmektedir. Nitekim küçük çocuklar gelişimleri boyunca bazı otistik belirtiler gösterebilmektedir. Bunlar geçici ve hafif şiddette kalmaktadır. Otizmin klinik belirtilerinin tümü bir bireyde bulunmamakta ve çoğunlukla hepsi aynı anda görülmemektedir. “Ağır otistik” olarak adlandırılan vakalarda birçok belirti şiddetli bir biçimde ortaya çıkmaktadır (2). Güvenilir bir tanı koymak için dikkat edilmesi gereken bazı kriterlerden söz edilebilir:

• Otizm Spektrum Bozukluğu tanısında birden fazla uzmanın değerlendirmesi güvenilir tanı için oldukça önemlidir (2). Tanı için uygulama yapacak çocuk doktoru, psikolog, psikiyatri uzmanı, nörolog, dil ve konuşma terapisti gibi uzmanlardan oluşan multidisipliner bir ekibin beraber hareket etmesi gerekmektedir (5).
• Çocuğun davranışları farklı ortamlarda (ev, okul, klinik gibi) gözlemlenmelidir
• Çocuk hakkında temel bakım veren kişilerden bilgi alınmalıdır.
• Gelişimsel ve OSB odaklı değerlendirme araçları uygulanmalıdır.
• Elde edilen bilgilerin sonucunda DSM 5 kriterlerine göre tanı konulmalıdır (5).

Otizmin tanılanmasında kullanılabilecek tıbbi bir test yoktur, yalnızca taramaya yönelik psikolojik testlerden söz edilebilir. Doğru tanılama için bireyin gözlenmesi, gelişim öyküsünün alınması ve çocuğun çevresindekilerin geribildirimler büyük önem taşır. ABD gibi bazı ülkelerde, çocuk hastaneleri kapsamında, otizm konusunda uzman kişilerin görev yaptığı otizm merkezleri bulunmaktadır. Bu merkezlerin temel görevi, otizm şüphesi ile merkeze yönlendirilen çocukları kapsamlı bir şekilde değerlendirmek, otizm tanısı alan çocuklara bilimsel dayanaklı uygulamalar çerçevesinde erken müdahale hizmetleri sunmak ve ailelere otizm ile ilgili bilgi ve kaynak sağlamaktır. Ülkemizde yaşanan en büyük problemlerden biri otizm konusunda yeterli bilgi ve tecrübeye sahip uzman sayısının yetersiz oluşu ve otizme yönelik bu tür merkezlerin eksikliğidir (5).

Otizm Spektrum Bozukluğunda Tedavi ve Eğitim

Psikoterapi ve Psikoeğitim

Otizmin kesin bir tedavisinden bahsetmek pek mümkün değildir, bununla beraber yaşam boyu süren bir bozukluk olduğunu belirtmek gerekmektedir. Erken tanı ile birlikte uygun eğitime başlanması uyum becerilerini artırmaktadır. Çeşitli bilişsel ve davranışsal terapi teknikleri, öğrenme, dil ve konuşma sorunlarına yönelik tedaviler uygulanmaktadır (2). En fazla umut vadeden çalışmalar psikolojik temellidir. Tedavide temel amaç olağan dışı davranışların azaltılıp iletişim ve sosyal becerilerinin artırılmasıdır. Çocuğun kendisiyle yapılan çalışmaların dışında ebeveynlere de doğru davranış ve davranış şekillendirme konularında bilgilendirme eğitimleri verilmesi önemlidir (3). Çocuklarının gelişimleriyle ilgili bir sorun olduğunu öğrenen aileler ilk olarak şok ve inkâr tepkileri vermektedir. Kabullenme sürecini kolaylaştırmak için çocukların özel durumları ve mevcut eğitim olanakları ile ilgili bilgi verilmesi büyük önem taşımaktadır (5).

Tohum Otizm Vakfı’nın (2017) raporuna göre kullanılan uygulamalar şu şekilde sınıflandırılmıştır (5):

Bilimsel Dayanağı Olan Uygulamalar: Davranışsal müdahaleler, bilişsel davranışçı müdahaleler, küçük çocuklar için kapsamlı davranışsal müdahale, dil öğretimi, model olma, ebeveyn eğitim paketi, akran eğitim paketi, temel tepki öğretimi, etkinlik çizelgeleri, replikli öğretim, kendini yönetme, öykü temelli müdahaleler.

Umut Vadeden Uygulamalar: Destekleyici ve alternatif iletişim araçları, resim değiş tokuşuna dayanan iletişim sistemleri, maruz bırakma, taklit temelli müdahale, masaj terapisi, müzik terapisi, davranış azaltma paketi, işaret öğretimi, sosyal iletişim müdahalesi, zihin kuramı öğretimi.

Bilimsel Dayanağı Olmayan Uygulamalar: Hayvan destekli terapi, işitsel bütünleştirme öğretimi, kavram haritası, glüten-caseln diyeti, hareket temelli müdahale, SENSE Tiyatro müdahalesi, şok terapisi.

Farmakolojik Tedavi

İlaç tedavisinin otizme özgü temel belirtiler üzerinde belirgin bir etki yapmadığı görülmüştür. Çoğu çocuk ilaca olumlu tepki vermemektedir. Farmakolojik tedavi çoğunlukla hareketlilik, uygunsuz korkular, öfke nöbetleri, endişe, depresyon, uyku sorunları, tikler, kendine zarar verici davranışlar ve saldırganlık gibi sorunlu davranışların tedavisinde kullanılmaktadır. Sıklıkla kullanılan ilaçlardan biri bir antipsikotik grubu ilacı olan haloperidoldür (2,3).

Eğitim

Ülkemizde tanı almış otizmli çocukların devletin sağlayacağı özel eğitim hizmetlerinden faydalanabilmesi için Rehberlik ve Araştırma Merkezleri (RAM) tarafından sunulan eğitsel değerlendirme, tanılama ve yerleştirme süreçlerinden geçmesi gerekmektedir. OSB olan çocuklar kaynaştırma eğitimi sınıfları, genel eğitim okullarındaki özel eğitim sınıfları ve özel eğitim merkezleri/okullarında öğrenim görmektedirler (5).

Tedavi ve eğitimden sonuç ailenin ve uzmanın yoğun çabaları sonunda verilen emek kadar yoğun alınmayabilir. Bu durumlarda aile kendini suçlayabilir. Ancak bazen çocuğun direnci o kadar güçlüdür ki burada hedef otistik belirtilerin yoğunluğunu bir miktar yumuşatabilmekle sınırlı kalmaktadır (6).

Yörükoğlu (2018), kitabında izlediği otistik bir çocuğun gelişiminden söz etmektedir. Anne özveri ve sabırla devamlı çocuğa ulaşmaya çalışmıştır. İlgisini, sevgisini çocuğun karşılıksızlığına rağmen asla azaltmamıştır. Anne daima onunla konuşur, hep adıyla hitap eder. Bunun sonucunda bir gün karşılık alır ve hatta temastan kaçınan çocuğuyla sarılmayı bile başarır. Devam eden zamanda çocuğun otistik belirtilerinde önemli derecede azalma olmuştur. Arada bir duygusal yakınlık kurulabilmiştir. Ancak Yörükoğlu’nun da eklediği gibi bütün anneler bu anne kadar şanslı olmayabilir. Buradaki şans faktörü çocuğun karşılık verecek yetenekleri taşıyan tablosuydu. Bunun yanında bazı vakalar, ısrarlı konuşma ve yakınlık girişimlerine artan öfke ve huzursuzluk ile cevap verebilmektedir (6).

Otizm her şeye rağmen birçok başarı öyküsünü de bünyesinde barındırıyor:

• Stephen Wiltshare, yetenekli bir ressam
• Adam Young, müzisyen
• Daniel Edward Aykroyd, ödüllü aktör
• Daryl Christine Hannah, aktris
• Temple Grandin, Nobel ödüllü bilim kadını

Öneri Kitaplar:

• Resimlerle Düşünmek (Otizmin İçerden Anlatımı), Temple Grandin
• Otizm El Rehberi, Selvi Borazancı Persson
• Sana Sarılırsam Korkma, çev.Melda Eralp